Els habitants de la selva amazònica tenen una variant genètica que els protegeix de la malaltia de Chagas, que afecta entre 6 i 7 milions de persones
RUTH MARIGOT
La idea, com totes les idees poderoses i transformadores, és molt senzilla. La van formular en paral·lel els naturalistes Alfred Russell Wallace i Charles Darwin pels volts del 1858, tot i que Darwin és qui més hi va aprofundir i qui més la va difondre, sobretot a partir de la publicació del famós L’origen de les espècies (1859), un autèntic bestseller, per cert: els 1.250 exemplars de la primera edició d’aquest llibre en què s’explicaven per primera vegada els resultats d’una recerca científica de frontera es van esgotar en un sol dia.
La idea, dèiem, és senzilla: en totes les poblacions hi ha variacions genètiques entre individus; si algunes d’aquestes variacions donen lloc a una característica que afavoreix l’adaptació al medi, els individus que les porten tindran més possibilitats de reproduir-se i, per tant, de transmetre-les als seus descendents, de manera que al cap d’un temps la característica serà majoritària en la població. Aquesta és la senzilla idea d’evolució per selecció natural que a algú tan minuciós i despert com Darwin li va exigir vint anys de cavil·lacions.
Compondre una idea així de senzilla i d’influent costa molt. Comprendre-la i formular-la avui no té gaire dificultat, però el que sí que és difícil és trobar-ne proves, exemples de selecció natural en poblacions humanes. “Calen dades genòmiques de molts individus i mètodes específics de detecció, i tot això és molt recent, de tot just fa deu anys”, explica l’experta en genètica i biologia molecular Tábita Hünemeier, investigadora de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centre de recerca mixt del CSIC i la UPF.
Precisament, Hünemeier i els seus col·laboradors, de la Universitat de Sao Paulo i la Harvard Medical School, acaben de trobar una d’aquestes proves: les poblacions indígenes de l’Amazònia tenen una variant genètica que les protegeix de la malaltia de Chagas. Els resultats, que constitueixen la primera prova de selecció natural davant de patògens en poblacions natives d’Amèrica, s’han publicat a la revista Science Advances.
Darwin i la malaltia de Chagas
La malaltia de Chagas, també coneguda com a tripanosomiasi americana, està provocada per un paràsit unicel·lular, el Trypanosoma cruzi, que habitualment entra al torrent sanguini mitjançant l’acció d’uns insectes que s’alimenten de sang i que a Amèrica es coneixen amb el nom de vinchucas. L’Organització Mundial de la Salut calcula que afecta entre sis i set milions de persones a tot el món, la majoria a Amèrica Llatina (només a Brasil hi ha dos milions d’infectats), i que provoca prop de 10.000 morts cada any. A més, ocasiona problemes crònics de salut que poden afectar el cor, el sistema digestiu i el cervell.
Tot i que aquesta patologia es caracteritzés el 1909, alguns historiadors de la ciència han especulat que el mateix Darwin va patir-ne els efectes: quan el 1836 va tornar del viatge de cinc anys a bord del Beagle, va patir, entre d’altres, mals de panxa, palpitacions, ansietat i desmais tota la seva vida, uns símptomes perfectament compatibles amb la malaltia de Chagas.
Estudis genètics i experiments
Per investigar la relació de les poblacions indígenes de l’Amazònia amb aquesta malaltia, l’equip de científics liderat per Hünemeier va analitzar dades genètiques de 118 individus de 19 poblacions diferents de la regió i les va comparar amb les d’altres poblacions natives americanes. La comparació va revelar que en els genomes dels habitants de l’Amazònia hi havia molta més presència d’una variant del gen conegut com a PPP3CA, que s’expressa al cor i a les cèl·lules del sistema immunitari i que conté les instruccions per fabricar una proteïna clau en l’activació de les cèl·lules immunitàries.
A continuació, els investigadors van fer experiments de laboratori amb cèl·lules de cor que tenien aquesta variant i altres que no, obtingudes a partir de cèl·lules mare. Les van posar en contacte amb el paràsit i van veure que les cèl·lules amb la variant experimentaven menys infeccions que les altres. “La presència de la variant del gen PPP3CA podria ser la causa que la malaltia sigui més lleu o hi hagi menys infecció en aquestes poblacions”, valora en un comunicat David Comas, catedràtic de biologia de la UPF, investigador de l’IBE i coautor de l’estudi.
A partir d’un estudi anterior, en el qual s’havien analitzat 283 mostres de teixit antic d’entre fa 9.000 i 450 anys del sud del Perú i el nord de Xile, entre les quals no hi havia mostres de la població amazònica, s’havia arribat a la conclusió que la malaltia de Chagas va ser cada vegada més freqüent en aquesta regió. A més, altres estudis han trobat proves de la presència del paràsit Trypanosoma cruzi en mòmies de fa 9.000 anys a la mateixa zona i en restes de fa 7.000 anys al Brasil. A partir d’aquesta informació, els autors del treball han deduït que el procés de selecció devia començar fa uns 7.500 anys, just després que se separessin les poblacions americanes de l’Amazònia, la de la costa pacífica i la dels Andes.
Aquesta nova prova se suma a la curta llista d’exemples de selecció natural en poblacions humanes, que inclou adaptacions a l’altitud en poblacions dels Andes i l’Himàlaia, a la digestió de la llet en poblacions indoeuropees o a l’anèmia falciforme a l’Àfrica, entre d’altres. Però no només per això és important: també contribueix a augmentar el coneixement genètic de les poblacions natives d’Amèrica. “Són els menys estudiats —assegura Hünemeier—, hi ha un forat a les bases de dades genètiques”. I aquestes poblacions “són rellevants perquè són part de les poblacions mestisses”, afegeix. A més, “amb les migracions actuals, la malaltia de Chagas podria escampar-se per tot el món”, rebla la investigadora.
gutta cavat lapidem 